Galstoma bij erfelijke cholestase
Een galstoma, ook wel stoma voor gedeeltelijke externe galomleiding genoemd, kan worden aangelegd bij sommige mensen met ernstige erfelijke cholestase. Cholestase betekent dat de vorming of afvoer van gal in de lever is verstoord. Hierdoor kunnen galzuren zich ophopen in het bloed en in de lever.
Een galstoma kan bijvoorbeeld worden overwogen bij bepaalde vormen van PFIC (progressive familial intrahepatic cholestasis) en soms bij BRIC (benigne recidiverende intrahepatische cholestase), wanneer medicijnen onvoldoende helpen tegen ernstige klachten, vooral hevige jeuk. Ook bij sommige andere vormen van cholestase, zoals het Alagille-syndroom, kan een galomleiding een behandelmogelijkheid zijn. De keuze voor deze behandeling wordt altijd gemaakt door een gespecialiseerd behandelteam.
Klachten
Een ophoping van galzuren kan onder andere leiden tot:
- Ernstige jeuk
- Geelzucht
- Vermoeidheid en een algemeen ziek gevoel
- Minder eetlust, misselijkheid of gewichtsverlies
- Slechtere opname van vetten en vetoplosbare vitamines
- Soms bleke ontlasting en donkere urine
Bij BRIC treden deze klachten meestal op in aanvallen die weken tot maanden kunnen duren. Tussen de aanvallen zijn mensen vaak klachtenvrij. Bij PFIC is de cholestase meestal langduriger en kan de lever op den duur beschadigd raken.
BRIC en PFIC
BRIC en PFIC zijn erfelijke aandoeningen die de vorming en het transport van gal in de lever verstoren. De genetische aanleg is vanaf de geboorte aanwezig, maar de eerste klachten kunnen op verschillende leeftijden ontstaan.
Bij BRIC zijn er terugkerende aanvallen van cholestase, meestal zonder blijvende leverschade. PFIC is een verzamelnaam voor meerdere, vaak ernstigere erfelijke vormen van cholestase. Deze beginnen vaak in de kinderleeftijd en kunnen zonder adequate behandeling leiden tot leverfibrose of cirrose.
Aanleg stoma
Bij een gedeeltelijke externe galomleiding maakt de chirurg doorgaans met een stukje dunne darm een verbinding tussen de galblaas en de buikwand. Via de stoma wordt een deel van de gal naar buiten afgevoerd en opgevangen in een stomazakje, vaak een urinezakje omdat dit een kraantje heeft. Daardoor worden minder galzuren vanuit de darm opnieuw opgenomen en teruggevoerd naar de lever. Dit kan de hoeveelheid galzuren in het bloed verminderen en de jeuk verlichten.
Er bestaan verschillende operatietechnieken, waaronder open en minimaal invasieve operaties. Welke methode passend is, verschilt per persoon en per gespecialiseerd centrum. Een galomleiding kan veel verlichting geven, maar helpt niet altijd voldoende en kan complicaties geven, zoals huidproblemen rond de stoma, verlies van vocht en zouten of stomagerelateerde problemen.
Lees de ervaringsverhalen met een galstoma
